ستون بیمار عجیب و غریب به گیج کننده ترین موارد بالینی که پزشکان با آن مواجه می شوند اختصاص دارد. امروز یک مورد نادر از هرمافرودیتیسم کاذب مردانه در یک مرد 67 ساله!
[EN VIDEO] مصاحبه 4/5: چشم انداز نانوپزشکی چیست؟ نانوپزشکی کاربرد فناوری نانو در دنیای پزشکی است. این شامل زمینه هایی مانند تجویز دارو در قالب نانوذرات و همچنین استفاده از نانوروبات ها می شود. دومینیک وینک، جامعه شناس علم و نوآوری، در مورد آینده نانوپزشکی به ما می گوید.
مردی 67 ساله برای درمان فتق مغبنی خود – در سطح کشاله ران – که ده سال است برای او درد ایجاد کرده است، خود را به بیمارستان پریشتینا در آلبانی معرفی کرد. پزشکان تورم ده در پانزده سانتی متری را در سمت چپ کیسه بیضه او تشخیص می دهند – فتق مورد نظر. آنها همچنین متوجه می شوند که بیضه راست مرد "ضعیف نزول" است. به عبارت دیگر، در کیسه بیضه نیست، جایی که محل فیزیولوژیکی آن است. علیرغم همه چیز، این عمل جراحی بدون هیچ مشکل خاصی را وعده می دهد. فتق اینگوینال به خصوص در مردان مسن بسیار شایع است.
درست پس از بریدن کانال اینگوینال، پزشکان چیزی غیرعادی را در کیسه بیضه بیمار مشاهده می کنند. ساختاری گلابی شکل به طول چندین سانتی متر که شبیه رحم است. همچنین حاوی چیزی شبیه لوله های فالوپ است که به شکل تخمدان ختم می شوند. بیشتر در دیواره شکم، پزشکان همچنین یک بیضه آتروفی شده را شناسایی می کنند که محکم به رحم و اپیدیدیم بیمار چسبیده است.
الف. بیضه، رحم، لوله های فالوپ و تخمدان. ب. دیدگاه دیگری از ساختارهای تناسلی زنانه شناسایی شده در بیمار. ج) بیضه متصل به تخمدان. © Halit Maloku et al. گزارش موارد اورولوژی
این بیمار یک مورد بسیار نادر از هرمافرودیتیسم کاذب به دلیل سندرم مجرای مولرین پایدار است. از اولین توصیف این ناهنجاری مادرزادی مغلوب در سال 1939، تنها 150 مورد در ادبیات علمی ثبت شده است . مرد تمام خصوصیات فنوتیپی و ژنتیکی مرد را دارد – دارای کروموزوم X و Y است – اما به دلیل اختلال هورمون آنتی مولری (AMH)، رحم ، لوله‌های فالوپ و تخمدان‌ها همراه با اندام تناسلی مرد باقی ماندند و رشد کردند. .
قبل از اینکه جنین انسان دختر یا پسر شود، در همان زمان ساختارهای تشریحی را ارائه می دهد که به او اجازه می دهد یکی یا دیگری شود. آنها به کانال های مولر و ولف معروف هستند. در انسان، مجاری مولر به طور کامل ناپدید می شود در حالی که مجاری ولف تبدیل به مجاری انزالی، اپیدیدیم و وزیکول های منی از هفته هفتم رشد می شود. در زنان، این مجاری ولف هستند که ناپدید می شوند در حالی که مجاری مولر طرح کلی لوله های فالوپ و بقیه دستگاه تناسلی زنانه را از هفته هشتم رشد تشکیل می دهند.
تمام جهش‌های ژن AMH و AMHR-II (گیرنده) که می‌تواند منجر به ترشح هورمون یا اختلال مقاومت شود. © استخراج از C. Belville، N. Josso، و JY Picard. تداوم مشتقات مولر در نرها. مجله آمریکایی ژنتیک پزشکی
این تغییرات توسط هورمون ضد مولر کنترل می شود که توسط ژنی که فقط روی کروموزوم 19 مردان کدگذاری شده است، کنترل می شود. به زبان ساده، AMH مسئول ناپدید شدن مجاری مولر در مردان است. از طرف دیگر، تستوسترون باعث تغییر کانال های ولف می شود. در زنانی که نه AMH و نه تستوسترون بسیار کمی ترشح می‌کنند، مجاری مولر باقی می‌ماند و مجاری ولف تحلیل می‌رود.
در مورد بیمار توصیف شده، که با سندرم مجرای مولر نوع 2 مداوم مراجعه می کند، زیرا رحم، لوله های فالوپ و تخمدان ها در کیسه بیضه قرار دارند، دو فرضیه ممکن است: یا با اختلال تولید AMH به دلیل جهش ژنتیکی یا مقاومت به هورمون؛ سنتز می شود، اما به دلیل جهش گیرنده نمی تواند وظایف خود را انجام دهد. جهش در ژن AMH   50% موارد مقاومت به AMH 40% و در 10% باقیمانده هیچ جهش ژنتیکی تشخیص داده نمی شود.
سندرم مجرای مولرین مداوم اغلب با ناباروری مردانه همراه است که در مورد این بیمار که پدر سه فرزند است صدق نمی کند. جدای از این، تداوم ساختارهای تناسلی زنانه در بدن مردان، نگرانی عمده ای برای سلامتی ایجاد نمی کند. به همین دلیل است که موارد سندرم مجرای مولر پایدار در طی جراحی برای فتق یا بیضه ضعیف نزول یافته است.
!
از ثبت نام شما سپاسگزاریم.
خوشحالم که شما را در جمع خوانندگان ما دارم!
بیمار عجیب و غریب: نوزاد انسان با دم واقعی متولد شد

source