دیگر هیچ پایگاه DNA هومو ساپینس از دست دانشمندان فرار نمی کند! به لطف پیشرفت در تکنیک های توالی یابی، کنسرسیوم تلومر به تلومر 8 درصد آخرین ژنوم انسان را که هنوز ناشناخته مانده بود، رمزگشایی کرده است. یک تحقیق 20 ساله که در شش نشریه برجسته در Science خلاصه شده است.
[EN VIDÉO] مصاحبه 1/5: اسرار DNA DNA حامل اطلاعات ژنتیکی است. هر سلول دارای یک هسته است که از کروموزوم های حاوی DNA تشکیل شده است. ما با Jean-Louis Serre، پروفسور ژنتیک، مصاحبه کردیم تا در مورد این مولکول موجود در همه موجودات زنده بیشتر توضیح دهد.
20 سال طول کشید تا 8 درصد از ژنوم انسان که کشف نشده باقی مانده بود تکمیل شود، زمان لازم برای توالی یابی 92 درصد اول. این کار عظیم حدود صد محقق را در سراسر جهان تحت کنسرسیوم Telomere-to-Telomere (T2T) بسیج کرده است و به تازگی در شش نشریه علمی مختلف منتشر شده است که همه آنها در 1 آوریل 2022 در Science ظاهر شدند. برای یک موضوع ویژه در این زمینه
چرا توالی این 8 درصد کوچک آنقدر سخت بود؟ زیرا آنها در نواحی کروموزومی قرار دارند که به دلیل ساختار خاص خود شناخته شده اند. تلومرها – ناحیه ای در انتهای بازوهای کروموزوم – و سانترومر – در مرکز – از توالی های تکرار شونده طولانی ساخته شده اند. همانطور که از نام آنها پیداست، آنها مناطقی از DNA هستند که در آنها یک باز (A، T، C یا G) یا یک دنباله کوتاه از بازها خود را به تعداد زیادی بارها تکرار می کنند. تکنیک‌های توالی‌یابی قبلی نمی‌توانست این تکه‌های بسیار طولانی DNA را که خوانده‌ها نیز نامیده می‌شوند، مدیریت کند. برای تعیین توالی DNA، ابتدا باید آن را به قطعات کوچک برش دهید، سپس دنباله را بخوانید و هر تکه از DNA را مانند یک پازل در جای مناسب در ژنوم قرار دهید. پروژه ژنوم انسان اولین توالی ژنوم انسان را در سال 2001 منتشر کرد، اما جمع آوری برخی از قطعات این پازل غیرممکن بود.
T2T DNA یک انسان – داوطلبی که می پذیرفت که میراث ژنتیکی او مرجع است – از آسیاب عبور نکرده است، بلکه یک سلول انسانی در فرهنگ است. دقیقاً یک خال هیداتی شکل. خال یک ناهنجاری لقاح است: یک تخمک بدون مواد ژنتیکی توسط اسپرم بارور می شود. سلول به دست آمده حامل دو جفت یکسان از هر کروموزوم است (46 XX در 76٪ موارد و 46 XY در 25٪). مگان دنیس، دانشمندی از دانشگاه کالیفرنیا، عضو T2T، تصریح می کند که علیرغم این منشأ تا حدی عجیب، هیچ چیزی وجود ندارد که نشان دهد ژنوم یک خال با ژنوم سلول های دیگر متفاوت است.
تلومرها و سانترومرها نواحی کروموزومی هستند که به لطف توالی جدید انسانی رازهای خود را آشکار می کنند. © Kateryna Kon, Fotolia
پیشرفت‌های فناوری امکان خواندن کامل 3,054,815,472 جفت باز DNA کروموزومی و 16,569 DNA میتوکندری اضافی را فراهم کرده است. دانشمندان T2T از فناوری نانوپوره آکسفورد استفاده کردند، یک توالی‌سنجی که قطعات DNA را برای خواندن از میان غشایی که منافذ بسیار کوچکی دارند که در باریک‌ترین نقطه‌شان فقط 1.5 نانومتر قطر دارند، عبور می‌دهد. بنابراین آنها قادر به خواندن DNA خوانده شده ، بیش از 100000 جفت باز، با دقت بسیار بالا، و در نتیجه پوشش توالی های طولانی تکراری که تا کنون یک مشکل بود. داده های توالی یابی توسط Pacific Biosciences ایجاد شده است که دارای یک پلت فرم توالی یابی خاص برای توالی های طولانی است. بدین ترتیب دانشمندان توانستند قطعات نهایی را در پازل ژنتیکی بزرگی که در حال مونتاژ بودند قرار دهند.
به لطف این، ژنوم انسان با تقریباً 200 میلیون جفت باز غنی شده است – 90 درصد آن ها در سانترومرها قرار دارند – که از آنها دانشمندان 99 ژن جدید و بالقوه رمزگذار و 2000 نامزد دیگر را شناسایی کرده اند که هنوز تأیید نشده اند. خطاهای موجود در ژنوم مرجع قدیمی نیز تصحیح شده است. این نسخه 2.0 ژنوم انسان، T2T-CHM13، مطمئناً در قلب بسیاری از اکتشافات ژنتیکی در آینده خواهد بود.
دانشمندان قبلاً انواع ژنتیکی را در ناحیه سانترومر شناسایی کرده‌اند – اینکه آیا این ظرافت‌ها به ظهور بیماری کمک می‌کنند باید دید. سایر مناطقی که اکنون در دسترس هستند می توانند اسرار تکامل نوع بشر را فاش کنند . از نظر ساختاری، تجزیه و تحلیل توالی‌های سانترومر می‌تواند به دانشمندان این امکان را بدهد که بفهمند چرا سانترومر در اینجا شکل می‌گیرد و در جای دیگر شکل نمی‌گیرد، در حالی که به نظر می‌رسد هیچ چیز خاصی آنها را راهنمایی نمی‌کند. به طور خلاصه، دامنه احتمالات بی پایان به نظر می رسد.
T2T تحقیقات خود را در اینجا متوقف نخواهد کرد. این کنسرسیوم قبلاً به کنسرسیوم مرجع پانژنوم انسانی ملحق شده است که هدف آن تعیین توالی DNA 350 فرد است. بندیکت پاتن، یکی از نویسندگان مقالات در Science ، می گوید: « پانژنومیک در مورد ثبت تنوع جمعیت انسانی است، و همچنین در مورد این است که مطمئن شویم کل ژنوم را به درستی ثبت کرده ایم.
در همین حال، ژنوم مرجع T2T-CHM13 مکمل ژنوم 2001 (به نام GRCh38) است و به طور کامل در مرورگر ژنوم UCSC در دسترس است و آماده است تا از هر نظر توسط دانشمندان در سراسر جهان تشریح شود.
!
از ثبت نام شما سپاسگزاریم.
خوشحالم که شما را در جمع خوانندگان ما دارم!
بیماری آلزایمر: ۷۵ عامل خطر ژنتیکی شناسایی شده است
